Sophia Schulz fue diagnosticada con FQ
Photo Credit: Cystic Fibrosis Canada

Fibrosis quística en el sudor del bebé revela secretos según estudio de McMaster

Nuevos secretos se han revelado sobre cómo la fibrosis quística puede manifestarse en pacientes jóvenes y cómo tratarla, y la respuesta está en el sudor del bebé.

La fibrosis quística (FQ), una enfermedad genética que afecta a niños y adultos jóvenes, viene con complicaciones de la salud a lo largo de la vida incluyendo problemas digestivos e infecciones pulmonares persistentes.

Un nuevo estudio de la Universidad McMaster, publicado en la revista ACS Central Science esta semana, arroja nueva luz sobre cómo funciona la FQ  y, según los investigadores, podría conducir a un mejor pronóstico y mejores terapias.

«Hay signos químicos en el sudor que nos dicen que un niño tiene FQ incluso cuando no presenta ningún síntoma», dijo Philip Britz-McKibbin, autor principal del estudio y profesor de biología química en la Universidad McMaster.

Se estima que uno de cada 3.600 niños nacidos en Canadá tiene FQ, según la organización benéfica Cystic Fibrosis Canada. Es la enfermedad genética fatal más común que afecta a niños y adultos jóvenes canadienses, y no hay cura.

La enfermedad es causada por un defecto de la proteína que afecta muchos tejidos, incluyendo los de las vías aéreas y las glándulas sudoríparas. Como resultado, estos tejidos no funcionan correctamente y a menudo dan lugar a infecciones pulmonares persistentes, que eventualmente conducirán a la muerte para la mayoría de los pacientes.

Philip Britz-McKibbin, autor principal del estudio y profesor en el Departamento de Química y Biología Química de la Universidad de McMaster © McMaster

La prueba del sudor

Utilizando una técnica especializada desarrollada en McMaster, los científicos recolectaron y analizaron muestras de sudor de bebés en clínicas de FQ en el McMaster Children’s Hospital y el Hospital for Sick Children de Toronto.

Identificaron varios productos químicos que se asociaron constantemente con los bebés que tenían FQ.

Las pruebas de sudor se hacen debido al hecho de que los pacientes con FQ tienen un nivel elevado de cloruro en el sudor, porque sus glándulas no pueden absorber el cloruro de nuevo en el cuerpo, así como las personas que no lo tienen.

El estudio de McMaster identifica nuevos marcadores biológicos en el sudor de niños de sólo unas semanas de edad, que se recogen y se utilizan para el tratamiento. Un nivel alto de sal (o más específicamente, de cloruro) indica que el infante tiene la enfermedad.

Pero tomar decisiones clínicas sobre el tratamiento es complicado, dijo Britz-McKibbin, porque el «test de sudor» no es definitivo sobre más casos límite, por lo que no revela cómo la enfermedad podría progresar para los pacientes particularmente.

Por otra parte, dijo, las pruebas tempranas para determinar el riesgo de fibrosis quística «tienden a identificar una gran cantidad de portadores – incluyendo los bebés que llevan una mutación- pero que no suelen ser afectados por la enfermedad».

Una vida mejor y más larga

Britz-McKibbin explicó que los hallazgos podrían ayudar a detectar la enfermedad temprano, lo que puede ayudar a proporcionar tratamiento a los bebés y determinar qué tan bien responderán al tratamiento a medida que crecen.

«Con una detección precoz y precisa, estas terapias pueden ser rápidamente introducidas temprano en la vida del paciente antes de que sus síntomas se manifiesten», explicó Britz-McKibbin.

«Se espera que esto aumente aún más la edad mediana de supervivencia para la FQ y mejore la calidad de vida del paciente al reducir o retrasar la necesidad de trasplante pulmonar debido a infecciones pulmonares crónicas y recurrentes».

Además, explicó, daría una mejor idea de cómo funcionan ciertas terapias, tales como suplementos nutricionales para mejorar el crecimiento del paciente y combatir la complicación común de la desnutrición, así como nuevos tratamientos farmacológicos para mejorar la función pulmonar.

La investigación de McMaster fue financiada en parte por Cystic Fibrosis Canadá, que calificó los hallazgos como un gran paso adelante para ayudar a mejorar la vida de los pacientes.

«Cuanto más fácil sea detectar la FQ, más temprano se puede diagnosticar, y mejorar las posibilidades de las personas de vivir una vida más larga y saludable», dice Joanna Valsamis, jefe de salud e investigadora de Cystic Fibrosis Canada.

«FQ Canadá invierte mucho en investigación que apunta a mejorar la vida de las personas que viven con FQ, y hallazgos como los del Dr. Britz-McKibbin son cruciales para nuestra comprensión de la enfermedad».

En Canadá, uno de cada 3.600 niños es diagnosticado de FQ. Pero la esperanza de vida ha aumentado dramáticamente en las últimas décadas con la edad media de supervivencia ahora más de 50 años, debido a mejores tratamientos para mejorar la función pulmonar, una mejor nutrición y los trasplantes de pulmón. Otros beneficios se esperan con el advenimiento de los programas de detección de recién nacidos que ahora resultan en la detección temprana antes de la aparición de los síntomas de la FQ.

RCI/CBC/McMaster

Categorías: Salud
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