Según una primicia de la agencia AP, un grupo de científicos llevó a cabo por primera vez el intento de editar un gen dentro del cuerpo de un paciente con el objetivo de cambiar de manera permanente su secuencia de ADN para intentar curar una enfermedad particular. Este primer experimento fue llevado a cabo en California con un paciente que sufre una enfermedad metabólica conocida como “síndrome de Hunter”, una enfermedad genética hereditaria ligada al cromosoma X, es decir, que ataca principalmente a los varones. Este padecimiento es provocado por la falta de un gen que produce una enzima encargada de descomponer ciertos carbohidratos. En el caso de no tener este gen, los carbohidratos se acumulan en las células y causan estragos en todo el cuerpo.
La primera etapa de esta tentativa de modificación de genes le fue realizada Brian Madeux, de 44 años de edad, utilizando la vía intravenosa por donde recibió miles de millones de copias de un gen corrector en conjunto con una herramienta genética para cortar el ADN en un punto muy exacto. Según Madeux, es quizás un poco humillante ser el primer paciente en probar esta técnica” aunque se mostró más que dispuesto a correr ese riesgo para buscar una solución a su problema de salud.
(AP Photo/Eric Risberg)
Si este innovador tratamiento resultara exitoso, otorgaría un impulso muy grande en el campo de las terapias genéticas. En la investigación científica médica, la alteración de células en un ambiente de laboratorio para lograr una “edición genética” y luego devolver estos genes al cuerpo humano ya fue realizada como parte de ciertos tratamientos, pero esta es la primera vez que se realiza directamente en el cuerpo del enfermo. En realidad, existen también otras terapias basadas en la genética que no involucra la edición directa del ADN.
Si todo marcha como previsto, este tratamiento desarrollado por “Sagamo Therapeutics”, y que utiliza una técnica conocida como “zinc fingers” o dedos de zinc, especie de tijeras moleculares que buscan y cortan un trozo específico de la cadena, seccionará el ADN del enfermo e insertará un gen corrector. El Dr. Sandy Macrae, presidente de la compañía, declaró que los test se realizaran para dos enfermedades, las metabólicas y la hemofilia, y que una vez realizada la edición, el gen nuevo se convierte en parte del ADN y estará ahí por el resto de la vida. Esto quiere decir que no hay vuelta atrás, y que si hay algún error en la edición, no hay manera de borrarlo del ADN.
(AP Photo/Eric Risberg)
El Dr. Howard Kaufman, científico del panel de Institutos Nacionales de Salud, que aprobó el estudio, aseguró que “existen protecciones para ayudar a garantizar la seguridad del paciente” y que “las pruebas en animales fueron muy alentadoras”. Según Kaufman, la promesa de este tipo de edición de genes es demasiado grande para ignorarla.
Cabe destacar que la edición genética no repara el daño que el cuerpo del paciente haya sufrido, pero se espera que detenga el proceso de la afección y de esta manera poder detener los tratamientos enzimáticos semanales que son necesarios para intentar mantener cierta calidad de vida.
Los especialistas indican que los tratamientos iniciales implican el tratamiento de 30 adultos para probar viabilidad y seguridad, pero el objetivo último es lograra tratamientos para niños, inclusive muy pequeños, antes de que el cuerpo de las criaturas comience a deteriorarse.
Fuentes: AP, Press Herald, The Verge, Technologie Review
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