Le dépistage néo-natal de maladie rare est inégal au Canada.

Le dépistage néo-natal de maladie rare est inégal au Canada.

L’Ontario s’attaque à la détection des « enfants bulles »

Une première au Canada pour traiter des enfants handicapés génétiquement

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Le programme de la province de l’Ontario de dépistage de maladies génétiques chez les nouveaux-nés provoque à nouveau beaucoup d’envie au Canada et dans le reste du monde.

Ce programme de dépistage néonatal comptera désormais un examen de plus pour les nouveau-nés ontariens afin de déceler le syndrome d’immunodéficience combinée aiguë.

Les enfants de ce syndrome (parfois appelé maladie de l’enfant-bulle) ont un système immunitaire faible qui les amène à lutter très tôt pour combattre des infections qui peuvent leur être fatales.

Le syndrome d'immunodéficience combinée aiguë (SICA) est souvent appelé la maladie de l'enfant-bulle en référence à un jeune Texan, David Vetter, qui a vécu presque toute sa vie à l'intérieur d'une bulle stérile.
Le syndrome d’immunodéficience combinée aiguë (SICA) est souvent appelé la maladie de l’enfant-bulle en référence à un jeune Texan, David Vetter, qui a vécu presque toute sa vie à l’intérieur d’une bulle stérile. © ARCHIVES, ASSOCIATED PRESS
La ministre de la santé de l'Ontario, Deb Matthews, donne l'exemple aux autres provinces.
La ministre de la santé de l’Ontario, Deb Matthews, donne l’exemple aux autres provinces.

Une 29e maladie génétique détectée et traitable maintenant dès la naissance

L’Ontario devient donc la seule province canadienne à chercher la présence du syndrome de l’enfant-bulle chez les nouveau-nés. Cet ajout porte à 29 le nombre de maladies pour lesquelles l’Ontario offre un test de dépistage néonatal.

Le nouvel examen permettra en Ontario non seulement le dépistage chez les nouveau-nés de la maladie du syndrome d’immunodéficience combinée aiguë mais aussi un traitement rapide.

La ministre de la Santé et des Soins de longue durée de l’Ontario, Deb Matthews, vient d’en faire l’annonce au Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario dans la capitale canadienne.

Un modèle pour les autres provinces canadiennes et le monde!

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Le saviez-vous?

  • Le SICA, le syndrome d’immunodéficience combinée aiguë, est une maladie génétique rare dont le diagnostic arrive souvent trop tard pour que les traitements soient efficaces.
  • Mais si la maladie est décelée assez tôt, une greffe de moelle osseuse parvient généralement à guérir les enfants atteints.
  • Les enfants atteints d’immunodéficience combinée aiguë ont un système immunitaire très affaibli.
  • Ils doivent lutter pour combattre les infections et sont généralement confrontés très tôt dans leur vie à de graves infections bactériennes, virales et fongiques qui peuvent mener à leur décès.

The Boy In The Plastic Bubble (documentaire en anglais)

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