Des tests génétiques pour détecter les troubles du spectre de l’alcoolisation foetale

Une étape décisive dans la détection précoce des troubles du spectre de l’alcoolisation foetale (TSAF) semble avoir été franchie par des chercheurs canadiens en Colombie-Britannique.

Des scientifiques de l’Université de la Colombie-Britannique (UBC) ont identifié des constantes qui pourraient aider à développer des tests génétiques pour diagnostiquer le syndrome beaucoup plus tôt. Ils y sont parvenus en analysant les échantillons d’ADN d’enfants touchés par les TSAF, une condition généralement repérée chez des enfants en âge scolaire.

Les échantillons génétiques de 110 enfants souffrant de TSAF ont été analysés dans le cadre de cette étude. Deux millions d’indicateurs génétiques ont été inspectés, en plus de 450 000 marqueurs épigénétiques.

« Nous entrons dans une nouvelle ère », s’est réjoui le directeur scientifique du réseau national Kids Brain Health, Daniel Goldowitz, qui a collaboré avec les chercheurs de UBC dans leur collecte de données. « Tout indique que beaucoup de choses peuvent être faites ».

Optimisme à l’horizon

Il est toutefois difficile de dresser un lien entre des constantes génétiques et une maladie spécifique, a nuancé Elodie Portales-Casamar, professeure du département de pédiatrie de la UBC et co-auteure de l’étude parue cet été. Les scientifiques de UBC ont néanmoins identifié des caractéristiques uniques au niveau de la méthylation des enfants atteints de TSAF, a-t-elle ajouté.

Les chercheurs ont par ailleurs été en mesure d’identifier quelles portions du code génétique sont touchées, a pour sa part précisé Michael Kobor, professeur de médecine génétique à UBC .  « Il semble que certains des gènes méthylés différemment (…) jouent un rôle notamment dans le développement neurologique des enfants.»

Davantage de recherches doivent être effectuées pour parvenir à l’élaboration d’un test génétique ciblant les TSAF. De nombreuses études antérieures s’intéressent à la part génétique pour d’autres maladies neurologiques telles que l’autisme et le syndrome de Down.

Les effets positifs d’une prise en charge hâtive

Les avancées se font plus tardives pour les TSAF, a admis M. Goldowitz, mais il est confiant que la récente étude pourra entraîner une série de développements.  « De plus en plus d’éléments indiquent que nous pourrions intervenir afin de contrecarrer des effets sur le système nerveux que l’on croyait irréparables », a-t-il dit.

En ce moment, les spécialistes du milieu de la santé doivent, avant de poser un diagnostic, faire une série de constats relatifs au développement et au comportement de l’enfant. Si aucun remède n’existe contre les TSAF, une prise en charge plus hâtive permettrait à l’enfant de mieux vivre avec ses déficiences cognitives, estime  Elodie Portales-Casamar.

L’équipe de Mme Portales-Casamar a relevé que la méthylation, un procédé qui influence le comportement des gènes, agit différemment chez les enfants touchés par les TSAF. La méthylation, selon Michael Kobor, est l’équivalent d’un dispositif qui fait varier l’intensité d’une lampe.

Les TSAF regroupent toutes les déficiences cognitives et physiques dont souffrent certains enfants qui ont été exposés à l’alcool dans l’utérus de leur mère.

(Avec La Presse Canadienne)

lire aussi: Nouvelle classe pour adolescents atteints des troubles liés à l’alcoolisme fœtal

Bon à savoir

Il existe quatre grandes catégories de troubles causés par l’alcoolisation fœtale. Elles sont décrites ci-dessous.

• Syndrome d’alcoolisation fœtale (SAF) : Ce trouble est caractérisé par un ensemble de déficits neurologiques, comportementaux et cognitifs ainsi que par certains traits faciaux.

• Trouble neurologique du développement lié à l’alcool (TNDLA) : Cette expression désigne les troubles du système nerveux central découlant de l’exposition prénatale à l’alcool. L’enfant souffrant d’un TNDLA présente des lacunes mnémoniques et motrices.

• Malformations congénitales liées à l’alcool (MCLA) : Il s’agit d’anomalies squelettiques et des systèmes organiques importants.

• Effets de l’alcool sur le fœtus (EAF) : Cette catégorie regroupe les enfants exposés à l’alcool pendant leur vie intra-utérine, mais qui ne présentent pas tous les symptômes associés au SAF (en particulier en ce qui concerne les traits physiques).

  (Source: e-sante mentale.ca)