Si usted tiene este gen, corre un alto riesgo de desarrollar esclerosis múltiple y ver su condición deteriorarse rápidamente
El primer gen relacionado con la esclerosis múltiple ha sido encontrado por investigadores canadienses y ayuda a explicar lo que hasta ahora era inexplicable: ¿por qué en algunas familias, hay miembros más propensos a ser afectados por la enfermedad que otros?
Un equipo dirigido por Carles Vilariño-Güell, titular de la Cátedra de Investigación de Canadá en caracterización molecular de las enfermedades neurológicas de la Universidad de Columbia Británica, ha demostrado que la esclerosis múltiple puede ser causada por una sola mutación genética – una rara alteración del ADN que aumenta significativamente la probabilidad de que una persona desarrolle la forma más grave de la enfermedad neurológica.
Escuche
Los investigadores sabían que había un componente hereditario de esta enfermedad neurodegenerativa. Finalmente lo demostraron con este descubrimiento.
Para llevar a cabo el estudio los autores analizaron los datos del Proyecto Colaborativo Canadiense sobre la Susceptibilidad Genética para la Esclerosis Múltiple, trabajo en cuyo registro se almacena la información genética de más de 2.000 familias canadienses.
Vilariño tuvo acceso a más de 4.000 muestras sanguíneas de pacientes con esclerosis múltiple y a 8.600 de parientes consanguíneos.
Se trata del mayor banco de muestras de este tipo en el mundo.
Los investigadores localizaron la mutación en dos familias canadienses en las que en ambos casos dos tercios de sus miembros desarrollaron la enfermedad, y todos ellos tenían la misma alteración del genoma, que a su vez producía una proteína defectuosa conocida como LXRA y que impacta en otros genes.
Recordemos que en las personas con esclerosis múltiple, el sistema inmune ataca la mielina, que protege las fibras nerviosas. Los investigadores encontraron que la mutación está en el gen NR1H3 que produce una proteína que es central en la creación de la mielina. La inflamación y la inmunidad son moduladas por esta proteína.
Si usted tiene esta mutación genética, tiene grandes posibilidades de desarrollar esclerosis múltiple y de que su salud se deteriore rápidamente.
-Anthony Traboulsee, uno de los autores de la investigación
«Este descubrimiento nos dará la oportunidad de tratar o detener la enfermedad en sus primeras etapas. Hasta ahora, no teníamos los medios para llegar allí «, dice el Dr. Anthony Traboulsee en un comunicado de prensa.
Sólo 1 de cada 1.000 personas con esclerosis múltiple posee esta mutación. Sin embargo, los investigadores creen que este descubrimiento revela el proceso biológico que conduce a una forma agresiva de la enfermedad.
El descubrimiento de esta mutación deberá confirmar la hipótesis de la naturaleza hereditaria de al menos algunas formas de la esclerosis múltiple. Hasta ahora, la opinión predominante era que una combinación de la variación genética provoca un ligero aumento en la susceptibilidad a la enfermedad. Ahora bien, entre las dos familias que participaron en este estudio, dos tercios de las personas portadoras de la mutación desarrollaron la enfermedad.
«Esta mutación pone a estas personas al borde del precipicio, pero otro factor es responsable de su caída, es decir, el brote de la enfermedad», dijo Vilariño-Güell, profesor asistente de genética médica y miembro del centro Javad Mowafaghian para la salud del cerebro.
El descubrimiento también podría beneficiar al estudio de la forma cíclica más común de la enfermedad – conocida bajo el nombre de esclerosis en placa recurrente – remitente, porque en la mayoría de los casos, esta forma se vuelve gradualmente progresiva.
Los resultados, publicados en la revista Neuron, podrían ayudar a encontrar tratamientos que actúan sobre el gen en sí mismo o en la lucha contra los efectos de la mutación responsable de la enfermedad. En el futuro más inmediato, la detección de la mutación en individuos con alto riesgo podría permitir un diagnóstico precoz y el tratamiento, antes de la aparición de los síntomas.
«Si usted tiene este gen, corre un alto riesgo de desarrollar esclerosis múltiple y ver su condición deteriorarse rápidamente, dijo Anthony Traboulsee, co-autor, titular de la Cátedra de Investigación de la Sociedad de Esclerosis en placas de la Universidad de British Columbia y director de la clínica de la esclerosis múltiple y de la neuromielitis óptica aguda. Este descubrimiento nos ofrece un nicho de intervención temprana crucial que nos permite abordar la enfermedad con todos los medios a nuestro alcance para tratar de detener o reducir la velocidad. Hasta ahora, no hemos tenido la oportunidad de hacerlo. »
Los investigadores creen que podrán desarrollar un tratamiento en unos 5 a 10 años.
Canadá es el país con el mayor número de casos de esclerosis múltiple. La enfermedad afecta actualmente a 100.000 personas en Canadá y los investigadores canadienses encontraron además que cada vez más mujeres se ven afectadas por la enfermedad.
“Hace quizás 20 años, se decía que por cada hombre con esclerosis múltiple, dos mujeres tenían esclerosis múltiple. Ahora se dice que por cada hombre con esclerosis múltiple, probablemente tres mujeres la tienen», dice Dessa Sadovnick, profesora de genética y neurología de la Universidad de Columbia Británica.
2 millones de personas sufren de esta enfermedad en el mundo.
RCI/Internet/Radio Canadá
Por razones que escapan a nuestro control, y por un período de tiempo indefinido, el espacio de comentarios está cerrado. Sin embargo, nuestras redes sociales siguen abiertas a sus contribuciones.