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Soutenus par les familles d'enfants atteints de maladies rares, les chercheurs entrevoient des percées majeures dans ce domaine
Photo Credit: Institut Douglas

Traitement des maladies génétiques chez l’enfant: espoir à l’horizon?

Il existerait environ 7 000 maladies rares, affectant un Canadien sur 12. Au Québec, une personne sur 20 serait atteinte ou porteuse d’une maladie rare. Ce qui représente près de 500 mille personnes. Les trois-quarts de ces maladies touchent les enfants et sont mortelles. Et on estime que 8 maladies rares sur 10 sont d’origine génétique.

Les maladies rares et génétiques touchent peu de personnes. De fait, elles ne reçoivent pas l’attention de celles qui affectent un plus grand nombre de personnes. Ces maladies, qualifiées d’orphelines sont cependant un fardeau pour les familles touchées. Quant aux chercheurs qui s’y consacrent, ils se sentent parfois abandonnés par les pouvoir publics.

C’est le cas de Carl Ernst, chercheur à l’Institut Douglas de Montréal. Malgré la rareté des fonds publics, il pense que certaines maladies rares et génétiques chez l’enfant pourraient être bientôt traitées grâces aux avancées technologiques et scientifiques.

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Carl Ernst et son équipe de l’Institut Douglas pensent que déficiences intellectuelles (réversibles) chez l’enfant pourraient être traitées d’ici quelques années © Institut Douglas

Bien que rares, les troubles génétiques chez les enfants touchent quand même quelque 500 000 enfants au Canada. Ils sont à l’origine de plusieurs problèmes de santé comme la déficience congénitale, le retard de croissance, le handicap intellectuel ou encore la défaillance d’organes.

Les recherches en cours visent à identifier les gènes à l’origine de ces troubles. Ce qui complique la tâche des chercheurs, c’est la faible quantité d’ADN dont ils disposent, compte tenu du petit nombre d’enfants touchés. Cela dit, une nouvelle forme de séquençage de l’ADN permet maintenant de retracer les gènes pathologiques, même si on dispose d’un petit échantillon. Donc, la piste de la thérapie génique semble être la bonne. Grâce à elle, on peut remplacer dans l’ADN un gène malade par un celui qui ne l’est pas.

Les gènes retravaillés en laboratoire sont administrés, soit directement dans l’organe malade , soit sur des cellules en culture réinjectées par la suite au patient. La copie saine du gène prend alors le relais de la version malade et permet à l’organisme de retrouver un fonctionnement normal.

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Carl Ernst et l’un de ses collègues ont mis au point un système qui permet de tester des molécules thérapeutiques fabriqués sur des neurones © Institut Douglas

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Publié dans : Santé, Science et technologie, Société

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