Las mutaciones en los genes implicados en la reparación del ADN podría conducir a ciertos tipos específicos de cáncer, de acuerdo con un equipo compuesto por miembros de la Facultad de Medicina de la Universidad Laval de Quebec y la Universidad de Yale.
Según los investigadores, las personas que son portadoras de mutaciones en el gen PALB2 son por lo tanto más propensas a desarrollar cáncer de mama y cáncer de páncreas, mientras que una mutación en el gen BRCA2 aumenta el riesgo de cáncer de mama, de ovario y el páncreas.
El PALB2 y BRCA2, dos grandes proteínas, modulan entre otros la actividad de otra proteína , RAD51 , que está implicada en una etapa preliminar de la reparación del ADN .
Ambos genes juegan también un papel en una etapa posterior de la reparación, al localizar el lugar donde la restauración debe llevarse a cabo con una enzima que sintetiza el ADN, la polimerasa eta.
Sin embargo, cuando los genes mutan, esta enzima no puede jugar su papel , y la reparación del ADN no puede ser completada con normalidad, causando una acumulación del daño en el ADN y que puede conducir al cáncer.
Los investigadores creen que este descubrimiento podrían conducir a nuevas pistas para tratar los cánceres implicados, si se encuentra una manera de estimular la síntesis del ADN para aliviar la escasez .
Ellos piensan utilizar otras enzimas que tienen una función similar a la de la polimerasa eta en la célula para que puedan desempeñar su papel .
Los resultados de esta investigación fueron publicados en la revista Cell Reports .
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