Un investigador de la Universidad McGill de Montreal ha creado un medicamento prometedor para combatir la amaurosis congénita de Leber. Se trata de una enfermedad incurable que es en realidad la forma más grave de ceguera en los niños. Y los resultados son más que estimulantes.
Escuche
“Para mi es como haber ganado la lotería. Aun cuando no es mucho, me permite apreciar más la vida. Tomar una flor…y poder no solo olerla, poder tocarla, tomarla en mis manos, y decir…la veo a la flor”.
Hace no mucho tiempo, Nathalie Fex no habría podido tejer con tanta facilidad. Ella sufre de amaurosis congénita, una degeneración de la retina que causa ceguera. Los médicos creían esta condición irreversible porque pensaban que no había células de la retina vivas para activar la molécula. Pero los médicos constataron el error. ¿Cómo fue este descubrimiento?
Como parte de una investigación internacional liderada por el Centro Universitario de salud McGill (CUSM), los pacientes con enfermedad retiniana hereditaria han tenido una mejora significativa de su estado tomando un medicamento oral.
El estudio, que ahora es objeto de una publicación en la revista científica The Lancet, es para pacientes con amaurosis congénita de Leber. Esta enfermedad hereditaria de la retina provoca diversos problemas de la visión, desde una visión disminuida a la ceguera total.
Para la investigación, se realizaron pruebas con 14 personas de edades comprendidas entre 6 y 38 años atacados por la enfermedad. Estas personas vienen de todas partes del mundo, ya sea en América del Norte, Europa, China y Brasil.
Después de recibir tratamiento oral, el campo visual de 10 de los 14 pacientes se ha ampliado. En otros, mejoró la agudeza visual.
«Esta es la primera vez que un fármaco administrado por vía oral mejora la visión de pacientes con amaurosis congénita de Leber,» dice el autor principal del estudio, el Dr. Robert Koenekoop, director del Laboratorio de genética Ocular del Hospital de Niños de Montreal del CUSM y profesor de genética humana, la cirugía y oftalmología pediátrica en la Universidad de McGill.
«Le da esperanza a muchos pacientes que sufren de esta devastadora enfermedad retiniana degenerativa «, añade.
¿Cómo funciona el medicamento?
El estudio se centró en personas con amaurosis congénita de Leber cuya ceguera fue causada por una mutación de ciertos genes específicos, RPE65 o LRAT. La mutación de estos genes causa una falla grave del ciclo de los retinoides.
Este ciclo es uno de los más importantes de la retina humana, debido a que es responsable de la producción de una molécula que tiene la capacidad de capturar la luz, y por lo tanto hacer posible la visión.
Los portadores de la mutación del gen RPE65 o LRAT son incapaces de producir esta molécula esencial. Sus células de la retina, incapaces de permitir la visión, mueren lentamente.
«Al contrario de lo que se creía anteriormente, los niños con amaurosis congenital de Leber y portadores de la mutación del gen RPE65 o LRAT Leber no nacen con las células de la retina muertas; estas células pueden simplemente estar latentes y permanecer así durante años antes de morir. El fármaco que se administró a los pacientes por vía oral activó estas células, lo que permitió a los pacientes ver «, dice el Dr. Robert Koenekoop.
Y es como un milagro agrega. Después de siete días de tomar el medicamento la visión de la mayoría de los pacientes tuvo una mejora palpable, verificable.
Nuevas investigaciones serán necesarias para comprender mejor la función de la retina en pacientes con ceguera relacionadas con la dosis y la metodología.
Testimonios
Jörgen, un sueco de 44 año de edad nacido con amaurosis congénita de Leber:
Jörgen siempre había soñado con que se descubra una cura para su ceguera. Entre todos los participantes en el estudio, él es el que ha mejorado más.
«Este medicamento ha cambiado mi vida. Mi visión, como mi campo visual, han mejorado considerablemente. Ahora me puedo ir solo al centro comercial y al aeropuerto, e incluso tomar el metro, que era impensable antes. Espero de todo corazón que el medicamento esté disponible para todos en un futuro próximo. »
Nathalie Fex es otra de las 14 personas de todo el planeta que vino a probar el medicamento en Montreal.
“Para mi es como haber ganado la lotería. Aun cuando no es mucho, me permite apreciar más la vida. Tomar una flor…y poder no solo olerla, poder tocarla, tomarla en mis manos, y decir…la veo a la flor”.
El medicamento está todavía en fase experimental.
Escuche
Por razones que escapan a nuestro control, y por un período de tiempo indefinido, el espacio de comentarios está cerrado. Sin embargo, nuestras redes sociales siguen abiertas a sus contribuciones.