Un descubrimiento científico la semana pasada muestra cómo investigadores canadienses y estadounidenses permitieron a una niña en el área de Toronto, que sufre de una enfermedad genética rara, vivir una vida normal.
Claire Gvozdanovic, de 8 años, nació con una enfermedad misteriosa. Fiebres intensas, erupciones, problemas digestivos y dolor eran parte de la vida cotidiana.
Hasta la edad de 7, no podía ir a la escuela.
Durante años, ha sido objeto de diversas pruebas médicas.
Los médicos pensaron que podría estar sufriendo de una enfermedad de la sangre o una infección.
No fueron capaces de identificar las causas de su dolor y calmar su sufrimiento.
Misterio resuelto
Un equipo de investigadores del Hospital para Niños Enfermos de Toronto en colaboración con expertos estadounidenses solucionó el misterio.
Gracias a una nueva forma de prueba genética llamada «secuenciación del exoma», descubrieron una mutación genética rara que hace reaccionar anormalmente el cuerpo de la niña al menor resfrío. Destruye, sobre todo, las células sanguíneas.
La enfermedad de Claire no tiene nombre todavía.
«Ella es la única persona en el mundo diagnosticados con esta enfermedad”. – Dr. Ronald Laxer, Hospital for Sick Children de Toronto.
Su enfermedad es parte de un conjunto de trastornos raros reagrupados bajo el término «enfermedades auto-inflamatorias», dice el médico.
Efectos potenciales
Una simple medicación que ella toma todos los días y que no causa efectos secundarios le permite ahora a Claire vivir como los demás niños de su edad.
Los investigadores del Hospital para Niños Enfermos creen que es probable que haya una gran cantidad de canadienses que actualmente están sufriendo de una enfermedad similar a Claire, sin saber lo que tienen.
Ellos dijeron que el descubrimiento debería facilitar el diagnóstico de estos casos raros, y también de tratarlos.
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