Steven Francis dice que desde que tiene uso de razón recuerda haber estado enfermo. Comenzó cuando tenía sólo seis meses de edad, con vómitos crónicos, diarrea y fiebres.
Pasó la mayor parte de su infancia en el Hospital Infantil de Montreal, donde se enfrentó a infecciones sinusales, infecciones por hongos, herpes zoster, problemas respiratorios, problemas renales y falta de crecimiento.
Los médicos hicieron todo lo posible, pero nadie pudo averiguar exactamente qué estaba mal con Francis.
«Fue bastante frustrante, no saber lo que tenía, ¿cuál es la enfermedad, qué es lo que la causa, por qué estoy enfermo tan a menudo, por qué no soy igual que los demás?» le dijo Francis a CBC.
«Siempre fui un misterio, era un niño misterioso».
Su familia fue tan lejos como consultar a especialistas en los Estados Unidos sin éxito.
Hasta que entró en escena el Dr. Vinh
Francis pensó que nunca sabría lo que le pasaba, e hizo todo lo posible para enfrentar con valentía su desfile de enfermedades.
En 2012, fue referido al Dr. Donald Vinh, especialista en enfermedades infecciosas y defectos genéticos en el Centro de Salud de la Universidad McGill.
Desde que era un estudiante, Vinh se ha interesado en casos médicos raros: enfermedades que otros médicos no parecen poder resolver.
«Siempre tuve curiosidad de explorar por qué ciertos pacientes atrapaban ciertas infecciones cuando otras personas que estaban expuestas a los mismos organismos, no se infectaban” dijo Vinh.
Los pacientes con estas enfermedades misteriosas son como huérfanos en el sistema de salud, dijo.
«Cuando las personas están crónicamente enfermas, o cuando tienen un problema genético con su sistema inmunológico que no ha sido reconocido por años o incluso décadas, puede ser exasperante», dijo Vinh.
«También se sienten muy aislados».
Después de 35 años, el caso médico misterioso fue resuelto
Francis fue referido al Dr. Vinh para tratar una infección de la sangre. Pero la curiosidad de Vinh se apoderó de él.
«Cuando este paciente me fue referido, pasé todo su archivo en detalle, cubriendo unos 30 años y llenando literalmente dos grandes cajas de cartón. En la historia de su familia desde la década de 1980, muchas nuevas inmunodeficiencias han sido identificadas, y pude aplicar el conocimiento de estos avances para resolver el caso «, explica.
Al mismo tiempo realizó extensos análisis de sangre y pruebas genéticas detalladas.
Le tomó algún tiempo, pero la semana pasada Vinh fue finalmente capaz de decirle a Francis lo que lo había estado poniendo tan enfermo.
«Su gen era defectuoso y no producía suficiente proteína para que una de sus células pudiera funcionar correctamente«, dijo Vinh.
«Fue una mutación muy sutil, podemos entender entonces por qué se había escondido durante treinta años, pero la encontramos, y pudimos demostrar que estaba defectuosa».
Ahora que Vinh ha identificado la mutación genética, cree que ya puede tener una solución.
«En el laboratorio, demostramos que una molécula llamada Morpholino Antisense Oligonucleotide podría corregir este tipo de anomalía genética y permitir que el sistema inmunológico del paciente funcionara correctamente», explica el Dr. Donald Vinh, investigador del Instituto de Investigación del Centro de Salud de la Universidad McGill (RI-MUHC) y el principal autor del estudio publicado en el Journal of Allergy and Clinical Immunology.
Todavía no está listo para su uso en pacientes, pero Vinh cree que dentro de unos años tal tratamiento podría ayudar a Francis.
“Vivimos para eso”
«Es abrumador, es bastante sorprendente descubrir lo que tengo, después de 35 años», dijo Francis. «Esperemos que las cosas ahora vayan para mejor».
Vinh dijo que su trabajo en el caso de Francis probablemente dará lugar a tratamientos para otros pacientes con complicados problemas de salud relacionados con sus sistemas inmunológicos.
«Si la gente entra en estas categorías: infecciones recurrentes, problemas con su sistema inmunológico, problemas con fiebres, historias de cáncer, ése es el tipo de gente que creo que podemos ayudar, particularmente», dijo Vinh.
Para Vinh, ayudar a pacientes como Francis significa todo.
«Es mi razón de ser, para eso vivimos», dijo.
El Dr. Vinh estudia defectos genéticos del sistema inmunológico. Busca comprender por qué la composición genética de ciertos individuos los deja más vulnerables a las infecciones raras, severas o recurrentes.
En su clínica y en su laboratorio, recibe a pacientes con complicados problemas de salud que parecen estar vinculados a su sistema inmunológico. Él trata lo que se llaman enfermedades raras y huérfanas que afectan a menos de una persona en 2000.
Las enfermedades raras o huérfanas, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia baja, presentan muchas dificultades para ser diagnosticadas así como para efectuar su seguimiento, tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos y conllevan a múltiples problemas sociales.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) están identificadas alrededor de 7 mil enfermedades raras o huérfanas que afectan aproximadamente al 7% de la población mundial. Las personas con estas enfermedades constituyen un grupo importante que necesitan atención especializada en la prestación de servicios de salud.
RCI/CBC/McGill
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