Secuenciar el genoma del cáncer posibilitará su diagnóstico y tratamiento. Foto: iStock.

Avance en la detección precoz del cáncer

Un estudio internacional, del que participaron investigadores canadienses, podría facilitar la detección temprana de numerosas variedades de cáncer, facilitando el tratamiento de esa enfermedad.

La investigación, llevada a cabo por el Consorcio Pan-Cáncer para el Análisis de Genomas Completos, logró secuenciar el genoma de al menos 2658 tumores, lo que facilitará la comprensión del cambio genético que impulsa al cáncer.

Los especialistas lograron establecer que, en promedio, el genoma de la enfermedad contiene entre 4 y 5 mutaciones conductoras, al combinar elementos genómicos codificantes y no codificantes.

Tales mutaciones son las que modifican los mecanismos de los que se valen las células para graduar su crecimiento e interactuar con el resto del organismo.

El cáncer altera el proceso normal de división y reproducción de células. Foto: iStock.

El estudio

Según la investigación, el cáncer es la segunda causa más frecuente de muerte en todo el mundo, responsable del deceso de 8 millones de personas cada año.

En base a las previsiones, la incidencia del cáncer en la tasa de mortalidad global podría llegar al 50 por  ciento en los próximos años.

El reporte publicado por la prestigiosa revista Nature indica que se recogieron datos de los genomas de 2834 donantes. Tras una primera depuración, se retuvo 2538 análisis que presentaban información de calidad óptima, de los que se disponía de datos sobre la secuenciación del genoma completo. correspondientes a 2605 tumores primarios y 173 metástasis.

En el 9 por ciento de las muestras estudiadas, los expertos lograron identificar al menos un gen como responsable del desarrollo del cáncer.

En total, el 95 por ciento de los casos presentó una mutación como la causa principal del surgimiento y expansión del cáncer en las personas afectadas.

El investigador canadiense Lincoln Stein, del Instituto para la Investigación del Cáncer en Ontario, y quien fue en encargado de informar sobre el trabajo, sostuvo que en las últimas dos décadas los científicos se han dado cuenta que el cáncer es esencialmente una enfermedad del genoma, provocado por la acumulación de mutaciones en las células.

Participaron más de 1300 científicos en 37 países. Foto: iStock.

En tal sentido, una complicación para el avance de los tratamientos del mal podría ser el hecho de que el genoma del cáncer es muy diferente de una persona a otra y de un tumor a otro.  

El comportamiento que presenta el proceso de modificación de las células varía en cada caso y las posibilidades de mutación se pueden calcular en miles

Pero, el dato positivo es que la investigación logró identificar patrones recurrentes en todo el proceso.

El análisis definió que el 91% de los tumores tenía al menos una mutación conductora identificada, con una media de 4,6 conductores por tumor identificado, lo que muestra una amplia variación entre los tipos de cáncer.

En base a los conocimientos con los que los científicos cuentan en la actualidad, es posible afirmar que en al menos un tercio de los casos de cáncer es debido a mutaciones heredadas y por factores externos y evitables, mientras que en los otros dos tercios la aparición del mal se debe sólo al azar.

Un paso adelante para detectar al cáncer aún antes que se declare. Foto: iStock.

Obstáculos a vencer

Un obstáculo importante para la aplicación de la evidencia recogida durante la investigación es la enorme heterogeneidad que presenta el cáncer que, tal como lo dijimos en otro artículo esta misma semana, no se trata de una sola enfermedad, sino al menos de un conjunto de 100 males.

“Se puede lograr la creación de predictores clínicos significativos a partir de datos genómicos, pero se requerirán bancos de conocimiento que comprendan a decenas de miles de pacientes con una caracterización clínica exhaustiva”, indica la investigación.

En el estudio participaron 1300 científicos de 37 países, entre ellos Canadá.

Con datos de Nature / Consorcio Pan-Cáncer para el Estudio de Genomas Completos.

Categorías: Salud
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