Los Inuit de Nunavik tienen un código genético único en el mundo

5 septiembre 2019
de Radio-Canada
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Por Pablo Gómez Barrios | 
amlat@rcinet.ca

Según los resultados de una investigación del Instituto y Hospital Neurológico de Montreal (NEURO), afiliado a la Universidad McGill de Montreal, publicados recientemente en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences, los Inuit de Nunavik, norte de la provincia de Quebec, son genéticamente únicos y serían distintos de cualquier otra población actual a través del mundo.

Según los científicos que participaron en la investigación, el estudio de la genética de las poblaciones minoritarias podría ayudar a prestar mejores cuidados de la salud adaptados a esas comunidades.

En el estudio publicado el lunes de la semana pasada, ellos establecieron el perfil genético completo de los Inuit de la región de Nunavik y estudiaron después los efectos de estas variantes genéticas en problemas de salud, tales como los aneurismas cerebrales.

Recordemos que un aneurisma cerebral es una protuberancia o dilatación de un vaso sanguíneo en el cerebro. Los aneurismas pueden acechar sin síntomas, pero las pruebas de detección pueden salvar vidas.

Dra. Sirui Zhou (Foto: The Neuro)

“Esta es la gran novedad del estudio” afirma la Dra. Sirui Zhou, investigadora y autora principal. Ella recuerda que solo un pequeño grupo de Inuit del Ártico han sido objeto de perfilado genético en el mundo, como es el caso de la mayoría de las poblaciones indígenas de Canadá.

“Todavía queda mucho por aprender de los genomas de pueblos que han sido menos estudiados que los grupos más grandes”, dice el Dr. Patrick Dion, profesor asociado a la Universidad McGill y uno de los coautores del estudio.

Un perfil genético único

Los investigadores compararon el perfil genético de 170 Inuit de Nunavik a otros grupos humanos en el mundo, ya sean asiáticos, africanos, europeos u originarios de Norteamérica o Sudamérica y son muy diferentes, “como nos lo esperábamos”, dice la Dra. Zhou.

Caza de ballena en Akulivik, Nunavik. (Foto: THE CANADIAN PRESS/ Justin Nobel)

Ellos los compararon también a otros perfiles disponibles que provienen de otras poblaciones indígenas como los Inuit de Groenlandia, de las Primeras Naciones de las Américas, de Alaska y Siberia. “Los Inuit de Nunavik siguen siendo únicos, puesto que están aislados, son homogéneos y no se les conoce por haberse mezclado con otras comunidades (…) No comparten componentes ni estructuras genéticas con las otras poblaciones actuales a través del planeta”, dice la Dra. Zhou.

Una investigación que duró 25 años

Durante 25 años, se reclutaron 170 participantes para lograr hacer este estudio. La mayoría de ellos habían sido enviados a Montreal por un médico para una detección de aneurismas cerebrales. Algunos debían pasar exámenes preventivos mientras que otros no corrían simplemente ningún riesgo.

Estos participantes provenían de diferentes lugares de Nunavik, desde la Bahía de Hudson hasta la Bahía de Ungava. Diez comunidades sobre 14 estaban representadas. Los 170 participantes corresponden al 1% de la población de Nunavik, según los datos del censo de 2016.

Un mayor riesgo de sufrir aneurismas cerebrales

La investigación permitió descubrir una variante genética única en la población estudiada que está asociada a un riesgo mayor de sufrir aneurismas. La Dra. Sirui Zhou explica que los investigadores emitieron dos hipótesis para explicar por qué los Inuit de Nunavik corren un mayor riesgo de sufrir aneurismas cerebrales.

(Foto:Jeff McIntoshTHE CANADIAN PRESS)

La primera es que en las poblaciones con pocos individuos, ciertas variantes genéticas causadas por enfermedades “tienden a acumularse con mayor frecuencia”, lo cual aumenta los riesgos. La segunda es que esas mismas variantes podrían históricamente haber cumplido otras funciones benéficas para los Inuit, como su capacidad para adaptarse a entornos más rigurosos. “Pero varias variantes genéticas podrían también haber contribuido al desarrollo de aneurismas cerebrales”, afirma la Dra. Zhou.

Mejores cuidados de salud

Ella explica que el conocimiento de la constitución genética de los grupos indígenas podría permitir ofrecerles mejores cuidados de salud. “Esperamos que este estudio pueda inspirar otros estudios sobre los Inuit y sobre otras pueblos indígenas (…) Lo cual permitiría cuidados de salud que les convendría mucho mejor”, afirma la autora del estudio.

Aunque por otra parte, Marie Rochette, de la Dirección de Salud Pública de Nunavik, dice que “saber que existe un gen específico que parece estar asociado a los aneurismas cerebrales es prometedor, pero debemos pensar a la genética como una parte de la ecuación”.

Marie Rochette, que no participó en la investigación, dice que hay que ser prudentes porque existen muchos otros factores de riesgo asociados, tales como el régimen alimentario, las costumbres de consumo y las condiciones de vida que pueden influenciar la evolución de la enfermedad. “Es demasiado temprano para obtener resultados concretos con este estudio, pero nos abre la puerta para ir más lejos dice la funcionaria de la Dirección de Salud Pública de Nunavik. 

(Foto: Radio-Canada/Marc Godbout)

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Según la Mayo Clinic (líder mundial de atención médica, investigación y educación para todo tipo de personas), se desconocen las causas de los aneurismas cerebrales, pero hay una variedad de factores que pueden aumentar el riesgo de sufrirlos.  Algunos de estos factores se desarrollan con el tiempo, mientras que otros están presentes en el nacimiento.

Factores de riesgo que se presentan con el tiempo:

  • Edad avanzada
  • Tabaquismo
  • Presión arterial alta (Hipertensión)
  • Abuso de drogas, especialmente el uso de cocaína
  • Consumo excesivo de alcohol.

Algunos tipos de aneurismas pueden presentarse después de una lesión en la cabeza (aneurisma disecante) o a partir de ciertas infecciones de la sangre (aneurisma micótico)

Factores de riesgo que se presentan en el nacimiento:

Los trastornos seleccionados que están presentes desde el nacimiento pueden estar relacionados con un riesgo alto de tener un aneurisma cerebral. Algunos de ellos son:

  • Trastornos del tejido conjuntivo hereditarios,como el síndrome de Ehlers-Danlos, que debilitan los vasos sanguíneos
  • Enfermedad renal poliquística,un trastorno hereditario que produce sacos llenos de líquido en los riñones y suele aumentar la presión arterial
  • Aorta anormalmente estrecha(estrechamiento aórtico), el vaso sanguíneo grande que suministra sangre rica en oxígeno del corazón al cuerpo
  • Malformación arteriovenosa cerebral,conexión anormal entre las arterias y las venas en el cerebro que interrumpe el flujo normal de sangre entre ellas
  • Antecedentes familiares de aneurisma cerebral,especialmente un familiar de primer grado, como un padre, un hermano, una hermana o un hijo.[/su_box]

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