Es una revolución en la investigación sobre la parálisis cerebral.
La medicina ha considerado durante mucho tiempo que la parálisis cerebral era causada por factores como la asfixia al nacer, un accidente cerebrovascular o una infección del cerebro durante el desarrollo de los bebés. Un estudio canadiense de investigadores de Montreal, Toronto y Edmonton revela el importante papel de la genética en el desarrollo de este síndrome, que es la principal causa de discapacidad física en los niños.
Estos niños experimentan temprano problemas de desarrollo motor, a menudo acompañado de epilepsia, de problemas de aprendizaje y de lenguaje, así como de deficiencias auditivas y visuales.
«De acuerdo con nuestras investigaciones, el componente genético de la parálisis cerebral sería mucho más grande de lo que se creía. » – Dra. Maryam Oskoui, neuróloga pediátrica.
Esta mejor comprensión establecida de la interacción entre los factores genéticos y otros factores de riesgo es importante, señala el equipo de investigación del Hospital de Niños Enfermos en Toronto y del Instituto de Investigación del centro de salud de la Universidad McGill, en Montreal.
Dos recién nacidos expuestos a los mismos factores de riesgo perinatales a menudo evolucionan de manera muy diferente. Por ejemplo, los estudios muestran que los genes confieren una resistencia – o, por el contrario, una susceptibilidad – a desarrollar parálisis cerebral.
Lo que explica que haya menores que son incapaces de comunicarse o caminar por su cuenta, y otros que tienen síntomas leves de la enfermedad.
Para llevar a cabo la investigación, los expertos realizaron pruebas genéticas a 115 niños con parálisis cerebral y a sus padres, muchos de los cuales tenían diversos factores de riesgo. De esta forma, comprobaron que el 10 por ciento de los menores tenían variaciones en el número de copias que afectan a los genes considerados clínicamente relevantes, un porcentaje que entre la población general sólo llega al uno por ciento.
El trabajo podría tener importantes consecuencias sobre la prevención y el tratamiento de los niños que sufren de parálisis cerebral, así como sobre el asesoramiento terapéutico dado a los padres.
Actualmente, las pruebas genéticas no se realizan ni son recomendadas de forma rutinaria. Además, las causas genéticas rara vez se analizan, excepto cuando no se encuentra ningún otro origen a la enfermedad.
Los resultados del estudio
Los investigadores encontraron que el 10% de estos niños tenía variaciones del número de copias (VNC) que involucran genes considerados clínicamente relevantes.
Los VNC son perturbaciones estructurales del ADN de un genoma que puede tomar la forma de deleción, de adiciones o de reorganizaciones de partes de un gen y causar la enfermedad. Se lo observó en menos de 1% de la población general.
“Teniendo en cuenta estos resultados, proponemos integrar los análisis genéticos a las normas de prácticas para la evaluación de diagnóstico de la parálisis cerebral. » – Dr. Stephen Scherer, Hospital Sick Kids en Toronto.
Dado que la investigación ha desvelado que hay muchos genes distintos implicados en la enfermedad, los expertos han sugerido la posibilidad de que se incluyan pruebas genéticas a estos pacientes en la práctica clínica diaria.
«Todo lo que vimos hasta ahora, estos son los grandes problemas: una gran parte de los genes que faltan o que están allí dos veces. Hay muchas anomalías genéticas que no detectamos con nuestro método y que pueden explicar otros casos «, dice la Dra. Maryam Oskoui, del Instituto de Investigación del Centro de Salud de la Universidad McGill, quien también firma el estudio.
«En los próximos 10 años, creo que vamos a ver realmente una explosión de la investigación sobre las causas genéticas de la parálisis cerebral», añade la Dra. Oskoui
Paralelo con el autismo
Estos trabajos muestran también que muchos genes intervienen en la parálisis cerebral. Según el Dr. Scherer, esta realidad es muy similar a la del autismo, debido a que muchos de VNC que afectan a diferentes genes están involucrados. Esto podría explicar los síntomas clínicos tan variados de estas dos enfermedades, dice.
«Este estudio no hace más que confirmar la necesidad de impulsar que las pruebas genéticas se conviertan en parte de la evaluación integral de los niños con parálisis cerebral. » – Dr. Michael Shevell, co-director del Registro de la parálisis cerebral canadiense
Los detalles de esta investigación se publicaron en la revista Nature.
Cerca de 140 niños cada año son diagnosticados con parálisis cerebral en Quebec. Dos infantes sobre 1 000 se ven afectados, pero tienen perfiles muy diferentes. Algunos niños tienen pocas manifestaciones, mientras que otros son incapaces de caminar solos o de comunicarse.
“Somos la asociación más antigua de América del Norte. Tenemos 70 años de experiencia, y nunca pensamos en la genética, nunca. Siempre pensamos en esa primera vivencia segundos después del nacimiento del niño, de la falta de oxígeno en el cerebro que provocó células muertas en el cerebro.” Joseph Khoury, Presidente de la Asociación de parálisis cerebral de Quebec.
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