Carles Vilariño-Güell, titular de la Cátedra de Investigación de Canadá en caracterización molecular de las enfermedades neurológicas de la Universidad de Columbia Británica

Transmisión genética de la esclerosis múltiple, un descubrimiento canadiense muy alentador

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Al identificar esta mutación, tenemos ahora los mecanismos para estudiar las causas de la forma progresiva de la esclerosis múltiple. Y sabiendo cómo aparece la enfermedad a nivel celular podremos descubrir nuevos tratamientos para tratar de detener el desarrollo de la enfermedad, no los síntomas.

-Carles Vilariño-Güell, director de la investigación, Universidad de Columbia Británica

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Investigadores de la Universidad de Columbia Británica en Vancouver han logrado identificar el primer gen asociado a la esclerosis múltiple, un descubrimiento de muchas consecuencias para el futuro de esta enfermedad.

Las evidencias científicas encontradas en los últimos años indicaban que alrededor de un  10 a 15% de los casos de esclerosis múltiple tenían un componente hereditario. Sin embargo, ningún estudio había sido capaz de identificar un solo gen relacionado con un mayor riesgo de aparición de la enfermedad. Hasta ahora.

«Los portadores de esta mutación tienen un 70% de probabilidad de desarrollar esclerosis múltiple».

Dessa Sadovnick y Carles Vilariño-Güell Ella fue pionera en esta investigación, gracias a un proyecto de ADN que inició en 1993, y quien inclinó la balanza a favor de la hipótesis genética. Su madre y su tía sufrieron la enfermedad, y fueron miembros fundadores de la Sociedad de Esclerosis Múltiple de Canadá.

Cómo encontraron dos familias

“Investigamos a familias que tenían más miembros afectados y con el mismo desarrollo de la enfermedad y los síntomas. De las miles de familias que analizamos sus muestras de sangre, encontramos un centenar en las que había mucha gente con la enfermedad. De éstas seleccionamos unas cinco en las que empezamos a trabajar. Encontramos una con el gen NR1H3. Cuando encontramos esta mutación, empezamos a observar a las 2 000 familias que teníamos con muestras de ADN a ver si había alguna más con la misma mutación. Así encontramos a la segunda familia. Cuando profundizamos, encontramos otras personas con la enfermedad que también tenían la mutación. Llegamos a la evidencia que la mutación era la causa de la enfermedad”.

Carles Vilariño-Güell señala que al analizar el ADN de esas personas, y es algo que las dos familias no lo saben todavía, encontraron que ambos grupos familiares están relacionadas por la sangre. Tienen un pariente lejano común, no sabe si de tres o de veinte generaciones pasadas.

Es decir, una persona en el pasado, tuvo esta mutación, que la fue transmitiendo a estas dos familias.

Sería interesante tener acceso a estas familias, dice el investigador, para analizar qué es lo que diferencia a los miembros que tienen la enfermedad y la mutación con los que tienen la enfermedad pero no la mutación.

Factores ambientales que pueden afectar

La falta de vitamina D, cuando hay deficiencia de esa vitamina tiene un riesgo mayor de desarrollar la esclerosis múltiple. Fumar también es un riesgo. Puede ser que haya pequeñas diferencias en los factores ambientales en estas familias y que son los factores que han determinado quien desarrolla la enfermedad y quién no. Aunque es muy temprano para poder decir exactamente cuál es la diferencia entre uno u otro factor, señala el director del estudio.

Las perspectivas de encontrar el medicamento

“Este descubrimiento nos ayudará muchísimo a desarrollar modelos para estudiar la enfermedad  y en el futuro poder desarrollar medicamentos para ayudar a la gente. Pero por el momento poco podemos hacer para ayudar a la gente que ha desarrollado la esclerosis múltiple. Hay opciones de tratamientos que pueden resultar en el futuro, probablemente en pocos años. Porque existe todo un grupo de tratamientos que afectan al gen que hemos descubierto con la mutación”.

Aunque la mutación del gen NR1H3 causa la enfermedad en un grupo pequeño de pacientes,  ese descubrimiento podrá ayudar a muchísimas personas con la esclerosis múltiple, y no solo a las que tienen la mutación.

Esto y más en la entrevista con  Carles Vilariño-Güell, director de esta investigación, titular de la Cátedra de Investigación de Canadá en caracterización molecular de las enfermedades neurológicas de la Universidad de Columbia Británica.

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Categorías: Salud
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