Un estudio internacional sobre la genética de la altura humana, publicado en «Nature» abre el camino para la medicina de precisión.
Los resultados de un estudio internacional de gran escala, que involucró a más de 300 investigadores de cinco continentes y 700 000 sujetos, publicado en la revista Nature revela la existencia de 83 variaciones genéticas que afectan al tamaño humano. El investigador Guillaume Lettre, profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Montreal e investigador en el Instituto del Corazón de Montreal, co-dirigió el estudio con Joel N. Hirschhorn de la Escuela de Medicina de Harvard (EE.UU.) y Panos Deloukas, de la Universidad Queen Mary de Londres (Reino Unido).
«Entre las 83 variaciones genéticas, algunas influencian la altura en más de 2 centímetros, lo que es enorme, dice Guillaume Lettre. Los genes afectados por estas variantes genéticas modulan, entre otros, el desarrollo de hueso y cartílago y la producción o la actividad de las hormonas de crecimiento. »
Todos nos hemos dado cuenta de que los padres, cuya altura es superior a la media, a menudo tienen hijos más altos que la media, y viceversa. Esta observación indica que la transmisión de la información genética de los padres a los niños es el factor principal que determina la altura de un individuo.
«En los últimos años se han identificado varios cambios en el ADN, es decir, variaciones genéticas asociadas con la altura, pero sus efectos individuales eran bajos, no influyen en el tamaño que en alrededor de un milímetro. Por otra parte, a menudo era imposible determinar qué genes se ven afectados por estos cambios. Por consiguiente, era difícil identificar los genes responsables de la determinación del tamaño en los seres humanos «, dice el profesor Lettre.
Para llegar a aislar estas 83 variaciones genéticas, el equipo de investigación evaluó la presencia de 250.000 variaciones genéticas en 700.000 participantes en el estudio, una obra colosal. «El éxito de nuestro estudio es que tuvimos una muestra muy grande. Nuestros resultados muestran que nuestro enfoque genético funciona».
«Ahora podemos embarcarnos en la búsqueda de variaciones genéticas similares que pueden influir en el riesgo de padecer enfermedades muy comunes como la diabetes, el cáncer, la esquizofrenia, la enfermedad cardiovascular, por nombrar sólo unos pocos «.
-Panos Deloukas.
El tamaño humano como punto de partida para la medicina de precisión
«En el caso de nuestro estudio, hemos utilizado el tamaño en la edad adulta como característica física observable simple para entender cómo la información en nuestro ADN puede explicar que todos somos diferentes.
La idea era que si pudiéramos entender la genética del tamaño en los seres humanos, podríamos entonces aplicar este conocimiento para desarrollar herramientas genéticas que nos permitan predecir otras características o riesgos de padecer enfermedades comunes.
-Guillaume Lettre
¿Quién sufrirá un ataque al corazón antes de los 55 años a pesar de un estilo de vida saludable? O ¿qué niños tendrán una leucemia precoz y cómo van a responder al tratamiento? Estas preguntas están en el corazón de la medicina de precisión, que tiene como objetivo utilizar diferentes tipos de datos, incluyendo la información genética, para predecir el desarrollo de la enfermedad, la gravedad de la misma o la respuesta al fármaco.
Los resultados de este estudio sobre el tamaño humano guiarán el descubrimiento de variaciones genéticas que influyen en el riesgo de aparición de enfermedades humanas. A largo plazo, estas variaciones resultarán ser herramientas valiosas en un contexto de medicina de precisión.
La genética del tamaño y los problemas de crecimiento
En cuanto al tamaño, con mayor precisión, los investigadores encontraron varios genes interesantes que podrían representar buenos objetivos terapéuticos para los problemas de crecimiento que se observan con frecuencia en los niños. Por ejemplo, ellos demostraron que variaciones que inactivan un gen llamado STC2 aumentan el tamaño de los individuos que los llevan en su ADN actuando sobre ciertos factores de crecimiento. «En este sentido, evaluar si los fármacos que bloquean la actividad de STC2 tendrían un efecto sobre el tamaño nos parece muy prometedor», concluye el profesor Lettre.
RCI/Universidad de Montreal
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