Les enfants qui en souffrent n’ont plus de défense immunitaire et sont vulnérables aux bactéries, virus et champignons, et multiplient les infections. Sans traitement adapté, cette maladie est mortelle dans la majorité des cas durant les premiers mois de vie. (Photo : ©iStock/stockstudioX)

« Bébés-bulles » : une découverte canadienne pourrait améliorer leurs chances de survie

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Une étude internationale menée par le Dr Elie Haddad de Montréal a montré que le taux de survie globale chez les bébés atteints du déficit immunitaire combiné sévère (DICS) était plus élevé après une greffe de cellules d’un donneur compatible de sa propre famille. 

« Les maladies immunitaires font partie des grandes priorités au CHU Sainte-Justine en termes de soins, d’enseignement et de recherche. Il n’y a qu’un ou deux cas de DICS par année au Québec. Avoir accès à un aussi grand nombre de patients qui souffraient de cette maladie rare et sur une aussi longue période nous a permis d’obtenir des données significatives pour faire avancer les connaissances dans ce domaine »Dr Haddad, immunologue pédiatrique et chercheur à l'Hôpital Sainte-Justine et professeur à l’Université de Montréal

Bébé immunodéficient dans une bulle d’isolement (Photo : ©iStock/energyy)

Par opposition, selon la même étude, lorsque le donneur n’est pas quelqu’un de la famille, ce qui représente 86 % des cas, le génotype en question influait fortement sur la survie et la reconstitution immunitaire.

De plus, les chercheurs ont constaté que le jeune âge et l’absence d’infection au moment de la greffe sont également des facteurs clés pour la survie, et les deux sont étroitement associés à une amélioration de la survie à la suite d’une greffe.

Qui sont les « bebés-bulles »?   

Le syndrome du « bébé-bulle » est très rare et caractérisé par une absence totale de fonction du système immunitaire. Les enfants qui en souffrent n’ont plus de défense immunitaire et sont vulnérables aux bactéries, virus et champignons, et ils multiplient les infections. Sans traitement adapté, cette maladie est mortelle dans la majorité des cas durant les premiers mois de vie. Ce syndrome peut être causé par différentes mutations survenues dans des gènes du système immunitaire. Cette recherche concluante montre que ces diverses causes génétiques influent considérablement sur la survie du patient et sur la reconstitution immunitaire après la greffe de moelle osseuse. Ainsi, le génotype, c’est-à-dire le type de gène en mutation, doit être pris en compte dans les stratégies de traitement pour les adapter à chaque patient. (Photo: ©iStock/zoomstudio)
« Nous devons mettre au point des stratégies de traitement spécifiques au patient. Il y a un besoin critique de dépistage néonatal pour établir un isolement approprié, mettre en place des mesures de prévention contre les infections, particulièrement avant une greffe, et s’assurer d’une orientation rapide vers une greffe de moelle osseuse ou une thérapie génique après le diagnostic. »Dr Haddad, immunologue pédiatrique et chercheur à l'Hôpital Sainte-Justine et professeur à l’Université de Montréal

L’étude propose également la nécessité de faire un suivi rapproché de la reconstitution immunitaire après le traitement afin de repérer les patients dont l’état pourrait nécessiter une intervention supplémentaire pour prévenir un pronostic défavorable à long terme.

Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) au Canada

En 2013, une étude canadienne menée par J. Rozmus a rapporté des taux d’incidence du déficit immunitaire combiné sévère de 1,2 pour 100 000 dans la population canadienne. Chez les enfants, le taux est encore plus élevé. Au total, 40 cas de DICS ont été confirmés pour une incidence estimée chez les enfants canadiens de 1,4 pour 100 000 naissances vivantes (95 % IC 1 à 1,9/100 000).

L’âge moyen au moment du diagnostic pour tous les cas de DICS était de 4,2 mois (intervalle de 1 à 583 jours). Il y a eu 12 décès. Sept bébés sont morts d’infections confirmées ou suspectées avant de pouvoir recevoir une transplantation de moelle osseuse. Par ailleurs, la fréquence des cas de DICS chez les enfants des Premières Nations et des Inuits est plus élevée que dans l’ensemble de la population pédiatrique canadienne. Le taux de mortalité est élevé, dû principalement à des infections.

En 2006, les chercheuses Louise Pelletier et Rosemarie Ramsingh ont mis en lumière qu’il n’existe pratiquement pas de données canadiennes sur l’incidence de DICS, mais qu’il semblait que son taux soit plus élevé au sein de la population autochtone.

Entre 1993 et 2002, six cas d’infections au bacille de Calmette-Guérin chez des enfants inuits ou des Premières Nations ont été déclarés. Ces enfants sont tous morts. Quatre étaient atteints de DICS, l’un était séropositif et le dernier souffrait d’une autre immunodéficience.

Avec des informations de la salle de nouvelles de l'Université de Montréal, US National Library of Medicine 
National Institutes of Health, Programme canadien de surveillance pédiatrique.
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Catégories : Santé, Société
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