Grâce à une équipe de chercheurs montréalais, on en saura peut-être un peu plus sur l’autisme. L’équipe dirigée par Carl Ernst, du Centre de recherche de l’Hôpital Douglas, nous permet d’en savoir un peu plus sur la manière dont une cellule du cerveau ayant subi une mutation génétique peut non seulement être réparée en laboratoire, mais en plus, être réintroduite dans le corps du patient.
Le trouble du spectre de l’autisme se caractérise par des difficultés importantes dans la communication : difficulté de langage et de décodage, écholalie, etc. Les interactions sociales peuvent être laborieuses, l’autiste peut aussi avoir des intérêts restreints ou répétitifs. Des atteintes neuro-sensorielles causent un dysfonctionnement des cinq sens. D’où des comportements que l’entourage peut considérer comme bizarres et stéréotypés.
Cette condition se manifeste généralement dans la petite enfance. Mais elle s’extériorise de façon plus ou moins claire lorsque l’enfant commence à aller à l’école. Toutefois, l’intensité des comportements « anormaux » varie selon le degré d’atteinte. Certains malades peuvent être totalement fonctionnels, alors que d’autres requièrent une supervision permanente.
En matière de trouble du spectre de l’autisme, on en sait donc beaucoup. Mais de nombreuses zones d’ombre persistent. On sait par exemple que des centaines de maladies rares forment ce bouquet connu sous l’acronyme TSA.
Plusieurs hypothèses sont avancées et des pistes sont explorées pour en déterminer les causes : la prédisposition génétique, le débalancement métabolique, l’atteinte virale, les facteurs environnementaux, le dysfonctionnement du système immunitaire, l’intoxication aux métaux lourds…
Gilles Maussion, chercheur, Université McGill
L’équipe de chercheurs de l’Université McGill a concentré son attention sur un gène nommé GRIN2B, connu pour causer l’autisme lorsqu’il subit une mutation. Par génie génétique, l’équipe de Carl Ernst a réussi à corriger en laboratoire la mutation des cellules et à les rendre saines. Ce qui ouvre de nouvelles perspectives dans la compréhension et le traitement du TSA. Leur étude a fait l’objet d’un article scientifique intitulé Disruption of GRIN2B Impairs Differentiation in Human Neurons, publié le 21 juin sur le site Internet del’International Society for Stem Cell Reports.
Gilles Maussion est coauteur de cette étude.
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