Le partenariat conclu entre Génome Québec et le Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine (le plus grand centre mère-enfant au Canada) permettra le déploiement d’une des premières plateformes de génomique clinique au monde qui rendra possible l’analyse intégrale de l’ADN et l’identification de gènes déficients causant des maladies rares et sévères, notamment chez les enfants. Il s’agit d’un projet majeur, qui positionne le Québec parmi les leaders mondiaux en soins de santé personnalisés chez l’enfant.
On y effectuera des recherches plus poussées touchant les maladies génétiques en s’intéressant non seulement au diagnostic, mais aussi à ce que le monde médical décrit comme l’avenir de la médecine clinique, à savoir les traitements personnalisés, adaptés à chacun.
Il existe quelque 7000 maladies génétiques touchant environ 3 pour cent de la population québécoise, 80 pour cent de ces maladies génétiques se déclarent à l’enfance ou à l’adolescence, pourtant chez plus de la moitié de ces enfants, les médecins n’arrivent pas à poser un diagnostic, et il faut souvent attendre plusieurs années avant d’arriver à identifier la cause de la maladie.
Cette nouvelle technologie permettra donc de séquencer tous les gènes du génome et d’obtenir plus rapidement un portrait génétique de l’enfant, de savoir de quelle maladie il souffre et d’offrir un traitement, s’il est disponible ou lorsqu’il le deviendra.
En plus de desservir l’ensemble du Québec, ce partenariat entre Génome Québec et le Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine vise également les marchés canadien et international.
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