Une énigme médicale qui pourrait avoir des incidences chez les citoyens du Nunavik dans le nord du Québec a été résolue par un groupe de chercheurs, quinze ans après que cinq enfants inuits ont été identifiés comme ayant un foie hypertrophié.
Dans une étude publiée la semaine dernière dans le journal de l’Association médicale canadienne, des chercheurs canadiens et japonais ont identifié une mutation génétique chez les Inuit, mutation qui serait responsable de la présence de la maladie du stockage du glycogène de type IIIa dans cette population.
Les chercheurs émettent une hypothèse relativement conservatrice selon laquelle un Inuit sur 2 500 au Nunavik serait porteur.
Par contre, la docteure Celia Rodd, membre de l’équipe de chercheurs, croit que ce serait plutôt une personne sur 500.
La maladie du stockage du glycogène empêche le corps humain de bien transformer ses réserves de sucre, stocké dans le foie sous forme de glycogène. Cela cause une hypertrophie du foie, une faiblesse musculaire et des taux de sucra dans le sang anormalement bas.
Cette piste de la maladie du stockage du glycogène a d’abord été envisagée par la docteure Rodd à Montréal quand elle a examiné plusieurs enfants inuits du Nunavik ayant des symptômes semblables.
« On les voyait avec des abdomens enflés, un tonus musculaire déficient et de bas taux de sucre dans le sang, » a déclaré la Dre Rodd, qui aujourd’hui enseigne à l’Université du Manitoba.
La mutation génétique en cause a été découverte par l’équipe dirigée par la docteure Rodd à Winnipeg, en collaboration avec des chercheurs de l’Université McGill de Montréal et du Okinawa Memorial Institute for Medical Research de Tokyo.
On avait déjà découvert cette mutation génétique chez des patients d’Afrique du Nord, mais jamais à ce jour chez des patients d’Amérique du Nord.
« Ces enfants ont des vies tout à fait normales. Ils vont à l’école, ils jouent, mais on doit savoir que cette condition peut causer de sérieux dommages à leur foie et à leur cœur. »
Celia Rodd ajoute enfin que, maintenant que le gène en question a été constaté au sein de la population inuite du Nunavik, les différentes communautés et le ministère provincial de la Santé pourront faire passer des tests précis aux nouveau-nés, identifiant dès les premiers jours la prévalence avant que des problèmes se manifestent.
Les personnes atteintes de la maladie du stockage du glycogène peuvent mener des vies normales, actives si elles reçoivent les traitements adéquats, si elles sont régulièrement testées pour leur taux de sucre dans le sang et pour l’état de leur foie.
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