Maladie déstabilisante, déchirante et terriblement déroutante, le syndrome de Rett n’est pas vraiment perceptible à la naissance.
En fait, les six premiers mois de la vie des bébés, en très grande majorité des filles, se passent naturellement à la suite d’une grossesse et d’un accouchement normaux, également.
Entre 12 et 18 mois, on note un ralentissement de la croissance de la boîte crânienne suivi d’une perte de contrôle des mouvements des mains, parfois des crises convulsives, d’un manque de plus en plus évident de coordination et de troubles de la communication.
Ce ne sont là que quelques-uns des symptômes, il y en a bien d’autres allant d’une respiration irrégulière à des phases plus ou moins longues d’irritabilité et jusqu’à des expressions faciales étranges et soudaines.
(Image : Association québécoise du syndrome de Rett)
Personnes à risque
Le syndrome de Rett est une maladie rare causée par une mutation génétique. Comme nous le disions plus haut, elle touche surtout les filles. Au Canada, sa prévalence est d’une fille sur 10 000 à 15 000.
Elsa Rossignol , M.D. , M.Sc. (Photo : gracieuseté)
La Dre Elsa Rossignol a fondé la clinique dédiée au syndrome de Rett à l’Hôpital Sainte-Justine à Montréal. Elle nous parle de cette maladie, des recherches, des appuis aux familles et aux fillettes et des percées médicales qui pointent à l’horizon.
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