Une mutation génétique est à l’origine d’infections graves chez les Inuit, selon une étude

Des enfants s’amusent dans une cour de récréation à Nuuk, au Groenland, en mars 2022. Publiée dans le Journal of Experimental Medicine, cette étude se base en partie sur des cas d’enfants tombés malades au Groenland et sur des échantillons récoltés sur ce territoire. (Matisse Harvey/Archives/Radio-Canada)
Des chercheurs danois et anglais avancent qu’il existe un lien entre une anomalie génétique découverte chez de jeunes Inuit et des réactions graves à des vaccins à virus vivants atténués observées parmi les nourrissons au sein de cette population. Selon eux, cette découverte permettrait de comprendre certaines complications qui ont frappé des nouveau-nés ainsi que des décès que les scientifiques s’expliquent mal jusqu’à maintenant.

Tout a commencé quand un nourrisson inuk de 20 mois est arrivé du Groenland dans un hôpital de Copenhague, au Danemark, se rappelle la Dre Trine Mogensen.

Selon cette professeure d’immunologie et médecin spécialiste des maladies infectieuses à l’Université d’Aarhus, sur la côte est du Danemark, les médecins n’arrivaient pas à comprendre ce qui n’allait pas chez ce bébé. Ils l’ont alors contacté la Dre Mogensen pour qu’elle fasse le séquençage génomique du jeune patient.

Le travail de la Dre Mogensen a alors révélé une mutation du gène IFNAR2.

« Il se trouve que c’est une molécule très importante pour que les cellules immunitaires puissent se défendre contre les virus. »

En infectant les cellules du jeune patient avec le virus de la rougeole et avec « d’autres virus », ils ont constaté que ceux-ci se multipliaient fortement et que les cellules hôtes mouraient. Cela voulait donc dire que quelque chose les empêchait de se défendre contre l’agresseur.

La Dre Trine Mogensen, une des autrices de l’étude, pense que le dépistage des bébés est la clé pour détecter la mutation génétique et pour adapter les traitements. (Jan Zeiss/Université Aarhus)

L’équipe de la médecin a aussi appris que le nourrisson avait reçu le vaccin contre la rougeole, la rubéole et les oreillons deux ou trois semaines plus tôt.

En contactant des médecins à Newcastle, en Angleterre, ils ont appris qu’eux aussi avaient découvert la même mutation chez des patients.

« Nous nous sommes rendu compte que c’est assez fréquent chez les Inuit du Canada, de l’Alaska et du Groenland. Ces patients ont en commun une défense assez précaire contre les infections virales et contre les vaccins vivants, dans lesquels le virus se trouve toujours, mais sous une forme affaiblie. »

Revue par des pairs, cette étude a été publiée dans le numéro du Journal of Experimental Medicine d’avril 2022. Elle s’appuie sur les cas de cinq patients malades originaires du Groenland, du Canada et de l’Alaska et sur 5000 échantillons de sang d’autres enfants du Nunavik et du Groenland.

Avec ces données, les chercheurs ont pu déterminer que l’anomalie touchait 1 personne sur 1500.

Des décès d’enfants pourraient se produire depuis longtemps déjà sans qu’on en sache la raison, et ça pourrait être à cause de cette mutation.La Dre Trine Mogensen, coautrice de l'étude et spécialiste en immunologie et en maladies infectieuses
Une anomalie qui protégerait contre autre chose?

Le Dr Guy Rouleau, aujourd’hui directeur du Neuro, l’Institut-hôpital neurologique de Montréal, a pris part à cette étude de loin en partageant des données qu’il a recueillies au Nunavik durant sa carrière.

Ce spécialiste de la génétique a lui aussi beaucoup étudié les populations inuit et s’est aperçu qu’elle courait un risque élevé d’être frappée par des anévrismes. En s’intéressant à cette question, son équipe et lui-même ont fini par découvrir qu’il y avait là aussi des variations génétiques.

« On a trouvé un variant dans un gène qui semblait être beaucoup plus fréquent, de façon significative, chez les Inuit qui avaient des anévrismes, donc on pense qu’on a trouvé un gène qui prédispose aux anévrismes dans cette population-là », explique le Dr Rouleau.

Le directeur du Neuro, le Dr Guy Rouleau, a étudié un variant qui prédispose les Inuit du Nunavik à être frappés par des anévrismes. (Paul Chiasson/La Presse canadienne)

Ces recherches ont aussi permis à son équipe de déterminer que les Inuit du Nunavik sont plus proches des Inuit du Groenland que d’autres Inuit et que la population est homogène, car il y a eu peu de mélanges avec d’autres populations.

« On a pu découvrir des variants enrichis dans cette population-là et on pense qu’ils sont peut être utiles à cette population pour la garder en bonne santé dans son environnement. »

L’hypothèse des scientifiques, tant du Dr Rouleau que de la Dre Mogensen, c’est que ces variants, ces anomalies génétiques, sont en effet là pour une raison.

« Souvent, quand on a une fréquence aussi élevée avec une mutation, c’est qu’il y a un avantage à l’avoir. Il est possible que ça ait un effet positif contre d’autres maladies, mais on ne le sait pas du tout pour le moment », affirme la Dre Mogensen.

Récolter plus de données

Alors que la question reste en suspens, les chercheurs savent qu’une telle découverte va requérir beaucoup plus de recherches.

C’est aussi ce que pense le Dr Michael Patterson, le médecin hygiéniste en chef du Nunavut, qui juge l’étude « préoccupante ». Il aimerait avoir plus de données.

L’étude en soi ne fournit pas suffisamment d’informations pour connaître la fréquence de cette infection chez les Inuit ou dans la population en général.La Dre Trine Mogensen, coautrice de l'étude et spécialiste en immunologie et en maladies infectieuses

Il pense aussi qu’il faudra mener davantage de travaux pour déterminer à quel point cette anomalie génétique peut entraîner des complications plus graves que ce qu’on pourrait observer dans la population en général.

« Il y a encore beaucoup de travail à faire », croit-il.

Le médecin hygiéniste en chef du Nunavut, le Dr Michael Patterson, croit que cette étude est préoccupante et que davantage de recherches sont nécessaires. (Mike Zimmer/CBC)

La Régie régionale de la santé et des services sociaux du Nunavik relativise aussi les résultats de l’étude.

Dans un courriel, une porte-parole rappelle que cette étude porte sur cinq enfants malades, dont deux qui sont originaires du Nunavik.

« Ce très petit nombre ne nous permet pas de conclure qu’il s’agit d’un problème sérieux pour le moment. De plus, même s’il y a eu une association temporelle entre une vaccination et une maladie grave, cela ne prouve pas que l’une est la cause de l’autre », écrit-on.

Tests à grande échelle pour prévenir les réactions

Ce que les médecins veulent éviter à tout prix, c’est le déclenchement d’une angoisse vaccinale. Pour éviter cette réaction, la Dre Mogensen pense qu’il est crucial de tester tous les bébés à la naissance pour voir s’ils sont porteurs de cette anomalie génétique.

Si c’est le cas, il suffirait, selon elle, d’administrer non pas des vaccins à virus vivants atténués, mais plutôt des vaccins comme celui à ARN messager, qui ne contient pas de petites quantités de virus.

Nous avons des traitements efficaces si on sait que le vaccin est en cause. Si on sait de quoi il s’agit, on peut amorcer le traitement très tôt et obtenir un bon résultat.La Dre Trine Mogensen, coautrice de l'étude et spécialiste en immunologie et en maladies infectieuses
Infection à la rubéole dans les cellules d’un patient. En infectant des cellules avec certains virus, les chercheurs se sont rendu compte que celles-ci n’arrivaient pas à se défendre et mouraient. (Trine Mogensen)

Elle pense qu’au Groenland, ce dépistage est réalisable, même parmi les populations qui vivent dans de petites communautés éloignées, car la plupart des accouchements se font à l’hôpital. Le Dr Patterson est du même avis en ce qui concerne le Nunavut.

Pour poursuivre sur cette lancée, la Dre Trine Mogensen pense qu’il faut recenser les personnes porteuses de la mutation parmi la population inuit, notamment en épluchant les banques d’échantillons du Groenland pour vérifier la fréquence de cette anomalie. Elle estime aussi qu’il serait pertinent de vérifier si cette mutation se présente ailleurs dans le monde et d’étudier les infections rares qui lui seraient reliées.

Toutefois, la tâche s’annonce ardue. Comme le rappelle le Dr Guy Rouleau, « toutes les populations du monde sont plus prédisposées à avoir certaines maladies ».

Laureen Laboret, Radio-Canada

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